La découverte et l’utilisation des marqueurs sériques permettent d’affiner le dépistage prénatal d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21, et, de l’inclure dans une démarche de santé publique. C’est-à-dire d’organiser un dispositif qui rende les examens accessibles à toutes les femmes enceintes et qui en prévoit la prise en charge par la Sécurité sociale. De là à prétendre que l’éradication du mongolisme est désormais programmée, il y a un pas. Il reste, en effet, encore d'importantes avancées scientifiques à réaliser pour cela et tout le monde ne partage pas ce souci d'éradication, estimant qu’un bon travail d’intégration de cette population a été patiemment conduit ces dernières décennies et a fait du « mongolisme » (1) l’un des handicaps le plus harmonieux et le plus socialement accepté.

Le progrès scientifique n’est pas systématiquement suspect

La France peut être fière du développement de sa médecine et pourtant, à bien des égards, son dispositif politique en matière de santé publique pêche par sa fragilité. Le procès des ministres impliqués dans l’affaire du sang contaminé par le virus du sida l’a montré : tandis que les plus hauts responsables de l’État furent souvent placés dans l’incapacité de prendre des décisions faute de disposer d’un conseil scientifique et médical éclairé, ce sont des journalistes et des associations de défense des malades qui ont été au plus près de la vérité. Ce qui est valable pour le Sida l’est aussi en matière de prévention des risques liés à la malformation du fœtus. Dans ce domaine où « dépistage », « diagnostic » et « avortement thérapeutique » sont des termes allégrement confondus sous le même vocable « d’éradication » et où le terme d’eugénisme est sans cesse brandi comme un épouvantail par ceux qui cherchent d’abord à préserver leur pouvoir et leurs intérêts, l’information est prioritairement véhiculée par la presse féminine. Et ce n’est pas un hasard non plus, si ce sont des femmes médecins et chercheurs qui se retrouvent en pointe d’un combat pour une information médicale placée au service d’une maternité synonyme de sécurité et de bonheur, à la fois pour la mère et pour l’enfant à naître.

Pour cela, le repérage d’une malformation du fœtus dans le cadre d’une démarche médicale d’accompagnement de la grossesse comporte trois étapes bien distinctes : le dépistage qui établit la mesure d’un risque, le diagnostic qui infirme ou confirme le risque et en précise la nature, et enfin la décision d’interrompre ou de poursuivre la grossesse. La première phase de dépistage a longtemps reposé sur la seule échographie que, malheureusement, une utilisation banalisée pour repérer le sexe de l’enfant fait perdre sa dimension d’acte médical fondamental auprès de l’opinion publique. En effet, l’échographie relève des signes d’appel, c’est-à-dire des indices permettant de suspecter une anomalie. Aujourd’hui, cet acte peut être complété par la pratique d’un dosage des marqueurs sériques. Cet examen s’appuie sur une prise de sang effectuée entre 15 et 18 semaines d’aménorrhées et traitée par des laboratoires spécialement habilités pour pratiquer ce type d’examen (2). Car, l’interprétation des signes et surtout leur communication aux patientes devant faire l’objet de grandes précautions.

En effet, un examen du dosage des marqueurs sériques n’est pas une banale prise de sang. Il est logique qu’une patiente qui a demandé à pratiquer cet examen puisse ensuite se voir proposer une amniocentèse dès lors que les mesures données par le dépistage situent la grossesse dans une zone à risque. Or, parce qu’il s’agit d’un acte plus technique et d’avantage associé à un diagnostic d’anomalie fœtale, la proposition de pratiquer l’amniocentèse agit souvent comme un élément déclencheur d’une prise de conscience et donc d’inquiétudes. À ce stade, le refus de ne pas savoir n’est plus possible. La femme, mais il faudrait dire le couple, qui s’engage dans un tel examen doit être pleinement consciente de ses responsabilités et, pour cela, ne pas être livrée à elle-même. C’est pourquoi une véritable politique de santé publique doit s’appuyer sur une information claire et fiable dispensée par des équipes pluridisciplinaires - médecin, psychologues, travailleurs sociaux - à l’ensemble des citoyens et non pas seulement aux futurs parents qui entreraient, malgré eux, dans les statistiques définissant une population à risque.

Car, la troisième étape possible de cette démarche médicale d’accompagnement de la grossesse est le recours à une interruption thérapeutique. Il n’y a aucune raison, sauf à concéder la toute puissance à celui qui détient le savoir, que le praticien ayant repéré un risque d’anomalie à l’échographie ou aux marqueurs sériques prenne la décision de cacher ce doute à la patiente et décide seul du déroulement de la grossesse. Dans ce domaine, la France est enclin, à adopter une attitude des plus conservatrices en Europe, notamment en multipliant les difficultés d’accès à cet acte médical. À l’instar de la majorité des acteurs impliqués dans ce domaine de l’accompagnement et de la prise en charge de la trisomie 21, M. Champeaux, directeur de F.A.I.T. 21, pense que le recours à l’interruption de grossesse relève de l’intimité du couple (3). Ce qui, pour autant, ne veut pas dire qu’il doit être laissé seul face à cette décision. Dans les faits, 20 % des couples acceptent l’enfant à naître parce qu’ils refusent l’interruption de grossesse. En outre, 20 % des couples s’opposent au diagnostic par l’amniocentèse bien que le dépistage les situe dans la fourchette d’une population à risque. La liberté des individus et des futurs parents est donc totalement respectée en ce domaine. Et si à cette liberté fondamentale, dûment encadrée par les recommandations du Conseil national d’éthique, on ajoute encore le fait que le dépistage n’est pas fiable à 100 %, c’est-à-dire que parmi la population repérée comme « non à risque » des cas de trisomie peuvent tout de même survenir, on est encore loin de pouvoir prétendre l'éradication du mongolisme programmée comme le titre à la une Le Monde (4). De même, invoquer le risque de dérive eugéniste ne doit pas suffire à empêcher le débat.

Jacques Testard, le père d’Amandine, le bébé éprouvette, plaide pour l’existence d’une zone de non recherche, c’est-à-dire de l’établissement d’une limite au savoir, au-delà de laquelle l’humanité ne devra pas se risquer (5). La proposition est idéaliste car elle nécessite l’instauration d’une police chargée de surveiller cette limite et, si besoin, de sanctionner le contrevenant. Mais qui recrutera cette police ? Certes, dans un article publié dans Le Monde du 16 mars, Axel Kahn, généticien et membre du Conseil national d’éthique, souligne la tentation de l’homme de faire toujours « de plus en plus fort… de plus en plus fou ? ». Cette propension-là n’est pas nouvelle et la meilleure façon de la contrer n’est-elle pas de veiller à diffuser l’information au plus grand nombre et non pas de laisser quelques-uns trancher entre le bien et le mal ?

Ainsi, jointe au téléphone pour Lien Social, le docteur Ségolène Aymé, chercheur à l’INSERM et membre de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et de diagnostic prénatal, affirme qu’ à partir de l’instant où une société dispose des moyens technologiques susceptibles de faire que l’enfant à naître soit le plus conforme à une norme acceptable, il est normal que ces moyens soient mis à la disposition de tous. Il y a une grande différence entre accepter le hasard comme faisant partie du vivant et tenter de réduire cette part de hasard chaque fois que le vivant en a les moyens. D’autant plus que l’évolution des mœurs va dans le sens d’une augmentation des risques, dès l’instant où les femmes choisissent d’avoir des enfants à un âge de plus en plus avancé. Il est donc logique de faire en sorte que ces grossesses soient les plus heureuses et harmonieuses possibles. Aussi le Dr Aymé s’insurge-t-elle contre ceux, trop souvent des hommes, qui veulent bien concéder à la femme le droit à disposer de son corps, mais sans pour autant lui accorder l’accès aux informations qui pourraient leur permettre de prendre une décision éclairée.

L’enjeu très particulier de la trisomie 21

Le cas de la trisomie 21 focalise les débats parce que, par son caractère d’état limite, il interroge la définition de la normalité. En effet, la trisomie 21 est bien une anomalie génétique qui entraîne, entre autres déformations physiologiques, une déficience intellectuelle de nature à provoquer un handicap. Toutefois, si l’anomalie est irrémédiable, l’ampleur du handicap est, quant à lui, sujet à discussion. Les journées nationales de F.A.I.T. 21 organisées cette année à Pau sur le thème Trisomie 21 : l’envie et le pouvoir dire ont pu montrer l’évolution remarquable du regard porté sur la trisomie 21. La découverte par l’équipe du Professeur Lejeune de l’origine chromosomique de ce handicap a d’abord permis de déculpabiliser les parents. Ensuite, les progrès de la médecine et de l’hygiène garantissent une meilleure espérance de vie et pallient les malformations liées à l’anomalie. Enfin, l’immense progrès fait en matière d’éducation, tant dans les stratégies pédagogiques que dans l’innovation des cadres de prise en charge, fait que la personne trisomique 21 peut vivre une vie, sinon normale, du moins non réduite à la relégation dans un hôpital psychiatrique ou une structure renfermante. Ainsi, la victoire de Pascal Duquesne au festival de Cannes est la consécration, sous le coup de l’émotion peut-être, mais consécration tout de même d’une différence riche de potentialités. Et le millier de personnes présentes à Pau n’a pu contenir l’émotion suscitée par la lecture de poèmes par Nathalie Nechtschien, jeune trisomique 21. Il est clair que l’autonomie et l’intégration de l’enfant, puis de l’adulte trisomique sont favorisées par un environnement porteur, c’est-à-dire par une famille déculpabilisée et une société plus tolérante.

Toutefois, il faut bien reconnaître que tous les progrès évoqués ci-dessus ne feront que déplacer le degré de déficience sans jamais l’effacer. Ainsi, dans un monde de plus en plus complexe et dans lequel les savoirs atteignent des degrés d’abstraction de plus un plus grand, il est difficile de croire que l’enfant trisomique puisse avoir les mêmes chances qu’un enfant dit normal. À l’heure où un regain d’élitisme joint à des relents de conservatisme milite en faveur d’une sélection entre les enfants normaux, comment imaginer, malgré toute la bonne volonté du monde, un espace social suffisamment tolérant pour que la vie des trisomiques ne soit pas une survie, et leur droit à naître un acte de charité ? D’ailleurs, un très beau passage du film le 8e jour illustre la réticence des parents à laisser leurs enfants s’aimer autrement que comme des gamins. Le drame de la personne trisomique aujourd’hui est d’être considérée comme un éternel enfant, même lorsqu’elle a atteint l’âge de la maturité. Très souvent, une grande part de son autonomie est aliénée par un placement sous une protection judiciaire (tutelle ou curatelle) qui s’avère être une forme déguisée de confiscation de la liberté de l’individu.

La situation particulière de la trisomie 21 exprime donc une tension entre, d’une part, un progrès social qui offre plus de chance à la personne de s’exprimer en dépit de sa différence et, d’autre part, une société extrêmement exigeante voire même intolérante. À cet égard, M. Champeaux, directeur de F.A.I.T. 21, craint que la décision de permettre le dépistage généralisé de la trisomie 21 fasse pencher la balance vers le côté le moins favorable aux personnes porteuses du handicap et à leurs familles. En effet, il perçoit deux conséquences immédiates à ce choix de santé publique. D’abord, ce dernier a pour vocation de diminuer le caractère aléatoire du surgissement du handicap et donc de faire peser la responsabilité de l’apparition de l’anomalie sur les personnes qui ont fait le choix de l’enfant en dépit de sa différence. En clair, on pourrait penser que si le handicap existe c’est parce que les parents l’ont voulu ; et si les parents l’ont choisi, ils pourraient avoir à l’assumer. L’État aurait alors les mains libres pour se dégager de tous les efforts conduits dans le domaine de la prise en charge médicale et éducative des enfants et des adultes trisomiques. Des considérations économiques viendraient alors supplanter le devoir de la nation de prendre en charge les plus faibles. Malgré tout, s’il est naturel et légitime de suspecter un désengagement possible de l’État et des collectivités territoriales, le fait de persister dans cette suspicion reviendrait, selon le docteur Ségolène Aymé, à faire un mauvais procès d’intention à l’État. Car, d’une part, une politique de prévention vise à limiter les risques et pas seulement les coûts et, d’autre part, elle ne cherche nullement à dégager l’État de son devoir d’assistance. La seconde conséquence soulignée par M. Champeaux est la stigmatisation des enfants nés ou à naître trisomique 21. Malheureusement, cette seconde crainte est plus fondée que la première car le danger, dans ce cas, provient de l’opinion publique. Immanquablement l’idée de prévention va être associée à celle d’éradication. Cet amalgame se fait d’autant plus facilement qu’il est déjà véhiculé par certains courants de pensée relayés par des médias. Or, il est aujourd’hui techniquement impossible de réaliser cette éradication. Néanmoins, et sachant comment vont les rumeurs, il n’est pas fou d’imaginer que dans l’esprit des citoyens la pérennisation de ce handicap et donc d’une charge pour la société soit totalement le fait de parents irresponsables.

En résumé, le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 posent un véritable problème éthique car ils bousculent l’idée d’un droit fondamental à la différence. Plus gravement encore, ils fragilisent l’avenir même de l’humanité qui repose sur une expression la plus large possible de la diversité du vivant. Mais tous ces beaux principes ne valent rien face à l’inaliénable liberté de chaque couple de savoir si leur futur enfant est normal, dans la mesure où les moyens de le savoir sont à sa disposition et, ensuite, de pouvoir décider en son âme et conscience d’interrompre ou non une grossesse suspecte, en terme d’intégrité physique et psychique de l’enfant. Et toute manœuvre idéologique qui chercherait à fausser le débat, notamment en brandissant l’argument d’un eugénisme programmé, ne serait rien d’autre qu’une entreprise de déstabilisation de la démocratie.

Philippe Gaberan

(1) ce vocable, à consonance péjorative, a été réhabilité par les médias et l’opinion publique lors du couronnement de Pascal Duquennes, acteur de « 8e jour », à la cérémonie des Césars.

(2) lire l’utilisation des marqueurs sériques pour évaluer en prénatal le risque de la trisomie 21 par Bénédicte de Fréminville et Benoît Lauras, équipe de génétique du C.H.U. de Saint Etienne pour la revue « Geist Soleil » F.A.I.T. 21

(3) F.A.I.T 21 : Fédération des Associations pour l’Insertion sociale des personnes porteuses d’une Trisomie 21, direction technique et administrative - 10 rue du Monteil - 42000 St Etienne. Tel. 04 77 37 87 29

(4) Jean Yves Nau, L’éradication programmée du mongolisme

(5) Jacques Testard, Pour une éthique planétaire, Arte éditions (70 p., 10 F)

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Lexique

Amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique où l’on peut isoler des cellules du fœtus sur lesquelles on étudie le caryotype.

Caryotype : représentation photographique des chromosomes d’une cellule, réunis par paires et classés par dimension.

Échographie : technique d’imagerie médicale utilisant la réflexion d’un faisceau d’ultrason par les organes.

Marqueurs sériques : il s’agit de substances spécifiques, telles que l’Alpha foeto protéine, œstriol, l’hormone gonadotrophine chorionique et sa fraction libre (Beta HCG), dont les taux sont connus dans le sang durant la grossesse.

Une étude sur un grand nombre de femmes a permis de montrer que des taux anormaux de ces « marqueurs » étaient plus souvent observés lorsque l’enfant attendu était porteur d’une trisomie 21

Risque : on admet que le risque est suffisant pour proposer une amniocentèse lorsqu’il est égal ou supérieur à celui des femmes de 37 ans et plus, soit 1 possibilité sur 250 que l’enfant soit affecté par la trisomie 21. Le risque est considéré comme faible à 1/1000 ; ce qui ne l’empêche pas d’exister.

Signes d’appel : repéré par le biais de l’échographie, dans le cadre de la trisomie 21, ces indices sont des malformations digestives, cardiaques, rénales ou une clarté au niveau de la nuque

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